Retinitis pigmentosa (RP) of Tapeto-retinale degeneratie (TRD) is een verzamelnaam voor een groep erfelijke aandoeningen, die gemeenschappelijk hebben dat de staafjes, lichtgevoelige cellen in het netvlies de retina afsterven en dat in de retina pigment wordt afgezet.

Diagnose

Een aantal kenmerken van RP:

Verloop

Bij een typische RP wordt het gezichtsvermogen gedurende tientallen jaren geleidelijk minder. In extreme gevallen verloopt het sneller, en is men binnen 20 jaar blind. De ziekte kan ook langzamer verlopen, waarbij het gezichtsvermogen niet ernstig wordt belemmerd.

Beginstadium

Nachtblindheid is een belangrijk vroeg symptoom. Dit wordt in eerste instantie veroorzaakt door geleidelijke afbraak van eiwitten in de ooglens. Dit kan in de eerste levensjaren optreden, maar ook veel later. Milde nachtblindheid wordt vaak niet opgemerkt. Tieners bemerken soms hun nachtblindheid tijdens het uitgaan en nachtelijke feestelijkheden. Families die zijn aangedaan door bijvoorbeeld de autosomaal dominante vorm, zien vaak zelf al snel bij kleine kinderen of ze RP hebben of niet.

Tussenstadium

De nachtblindheid en kokervisus geven aanleiding tot problemen bij het ’s avonds autorijden, lopen in het donker of op een onverlichte trap. Bij het autorijden ziet men overstekende verkeersdeelnemers over het hoofd, een uitgestoken hand tijdens het handenschudden wordt gemist, regelmatig stoot men zich of trapt op wat er zoal op de grond kan liggen. Bleke kleuren, met name gele en blauwe tinten, worden moeilijker onderscheiden. Fotofobie (overgevoeligheid voor licht) kan voorkomen. Diffuus wit licht wordt als vervelend ervaren, bijvoorbeeld als er veel witte bewolking is. Een en ander kan aanleiding geven tot problemen met het lezen; de patiënt kan bij weinig licht niet goed zien, maar bij te fel licht ook niet. Als de macula is aangedaan (macula-oedeem), vermindert het centrale gezichtsvermogen, waardoor lezen extra wordt bemoeilijkt. Cataract (vertroebeling van de lens van het oog) kan voorkomen en verslechtert het gezichtsvermogen nog meer.

Eindstadium

Uiteindelijk wordt het voor de patiënt moeilijk om zelfstandig op pad te gaan, vanwege de toegenomen kokervisus. Lezen gaat moeizaam, soms alleen nog met een vergrootglas. De overgevoeligheid voor (fel) licht wordt erger. De ziekte verloopt nog steeds geleidelijk; patiënten kunnen nog jarenlang korte stukjes lezen. Als het centrale gezichtsvermogen afneemt, wordt lezen onmogelijk. Volgens de WHO criteria is iemand met gezichtsvelddefecten blind die een gezichtsscherpte heeft van minder dan 1/10.

Men kan RP ook indelen op basis van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, het uiterlijk van de achterkant van het oog en de manier waarop de ziekte kan worden geërfd.